Formål
Formålet med forskriften er å legge til rette for organisering og gjennomføring av genetisk masseundersøkelse av nyfødte for alvorlige, medfødte sykdommer (nyfødtscreening). Formålet er også å legge til rette for overvåking og kvalitetssikring av helsehjelpen som gis for disse sykdommene.
Med alvorlig sykdom menes en tilstand som har alvorlige konsekvenser som tidlig død, alvorlig skade eller funksjonsnedsettelse.
Nyfødtscreeningprogrammet
Nyfødtscreeningprogrammet skal tilby screening for alvorlige, medfødte sykdommer til alle nyfødte. Programmet skal omfatte informasjon til gravide, blodprøvetaking, analyser, oppbevaring av blodprøver (biobank), lagring av helseopplysninger mv. Oslo universitetssykehus HF har ansvaret for gjennomføringen av programmet.
Hvilke sykdommer programmet skal omfatte, fastsettes av departementet.
Ved inkludering av sykdommer i programmet skal følgende vilkår være oppfylt:
Tilstanden utgjør et viktig helseproblem for den enkelte.
Tilstandens naturlige forløp er tilstrekkelig kjent.
Det er mulig å stille en diagnose før symptomer opptrer.
Det finnes en sikker, presis, dokumentert og validert test.
Det er dokumenterte og tilgjengelige tiltak eller behandlinger som gir bedre effekt på et tidligere stadium enn ved klinisk diagnostikk.
Konsekvensene for målgruppen er klarlagte og akseptable.
Helseeffekten av å inkludere sykdommen er høyere enn eventuelle negative konsekvenser.
Det er nødvendig å iverksette tiltak eller behandling før barna som identifiseres med sykdommen har fylt 16 år.