Forskrift om hvilke helseopplysninger som kan behandles i helseregister med tolkede genetiske varianter

Formålet med denne forskriften er å gi regler om hvilke helseopplysninger som kan behandles i et behandlingsrettet helseregister opprettet med hjemmel i pasientjournalloven § 9a.

Behandlingsrettet helseregister med hjemmel i pasientjournalloven § 9a kan innsamle og behandle følgende helseopplysninger:

Person- og administrative opplysninger:

pseudonymisert entydig personidentifikator

kjønn

virksomhet og laboratorium som har gjort tolkningen

dato for tolkningen

teknisk informasjon om utstyret som er brukt.

Medisinske opplysninger om genetiske undersøkelser:

overordnet og strukturert informasjon om den registrertes sykdom, tilstand eller symptomer (fenotype)

grunnlag for undersøkelsen (diagnostisk, prediktiv, presymptomatisk og/eller bærerdiagnostisk genetisk undersøkelse, jf. bioteknologiloven § 5-1 annet ledd bokstav a eller § 5-1 annet ledd bokstav b).

Medisinske opplysninger om fosterdiagnostiske undersøkelser, jf. bioteknologiloven § 4-1:

grunnlaget for undersøkelsen (kjent risiko, funn ved ultralyd osv.)

overordnet og strukturert informasjon om fosterets fenotype.

Opplysninger knyttet til den tolkede og klassifiserte genetiske varianten:

entydig beskrivelse av den genetiske varianten (genotype)

tolkning og klassifisering av den genetiske varianten

hvilke kilder klassifiseringen bygger på

arvegang.